Ученые обсуждают вопросы геномики психических расстройств

06 декабря, 2024

Научный центр психического здоровья представил три доклада на открывшейся сегодня в Санкт-Петербурге IV Всероссийской научно-практической конференции с международным участием по психиатрической генетике «Геномика психических расстройств и клиническая психиатрия: современные возможности для профилактики и терапии».

В докладе «Что генетика может сказать психиатру» заведующая лабораторией клинической генетики Вера Евгеньевна Голимбет рассмотрела пример конкретного пациента со сложным диагнозом, для установления которого было проведено сопоставление результатов генетического исследования (экзомное секвенирование, хромосомный микроматричный анализ, полногеномное генотипирование), а также электроэнцефалография, протонная магнитно-резонансная спектроскопия, психометрическая оценка черт личности, нейропсихологическое тестирование и клиническое обследование.

В докладе главного научного сотрудника лаборатории клинической генетики Маргариты Валентиновны Алфимовой «За пределами GWAS: VNTR в высоко значимых локусах риска шизофрении, их связь с локальным метилированием ДНК и проявлениями заболевания» освещены современные представления о распространенности тандемных повторов (VNTR) в геноме человека и потенциальных механизмах их действия на функцию гена. Автор отметила важность изучения влияния VNTR на риск развития шизофрении и представила собственные данные об ассоциации VNTR в двух наиболее высоко значимых локусах риска шизофрении с клиническими проявлениями заболевания, а также с локальным метилированием ДНК.

Кроме того, в секции молодых ученых младший научный сотрудник лаборатории клинической генетики НЦПЗ Вера Андреевна Михайлова рассказала о совместном влиянии полиморфизмов генов интерлейкинов и неблагоприятного детского опыта на выраженность субдоменов негативных симптомов при шизофрении.

Конференция, единственная в России специализированная по данной тематике, регулярно проводится с 2017 года. В этом году на площадке НМИЦ психиатрии и неврологии им. В.М. Бехтерева обсуждаются как фундаментальные проблемы поиска генетических основ психических заболеваний, так и вопросы практического использования имеющихся достижений в этой области.

Мероприятие организовал Российский Национальный Консорциум по психиатрической генетике, который является неформальным объединением ученых – генетиков, психиатров, нейропсихологов, биоинформатиков. Их деятельность направлена на совместное решение задач психиатрической генетики силами научных коллективов различных учреждений в городах России – Москве, Санкт-Петербурге, Нижнем Новгороде, Томске, Уфе и др. Консорциум был создан на первой конференции по психиатрической генетике, которая тогда проходила в Научном центре психического здоровья.В числе организаторов также НМИЦ психиатрии и неврологии им. В.М. Бехтерева и Российское общество психиатров.

В рамках конференции проходят симпозиумы, посвященные взаимодействию психиатров и генетиков, современным геномным и генетическим исследованиям в психиатрии, терапевтическим аспектам в психиатрии и фармакогенетике.