Хотя в последний период времени паше знакомство с разнообразными наследственными формами сильно подвинулось вперед, тем не менее еще и в настоящее время мы встречаемся с типами болезней, которые не укладываются в рамки известных нам болезненных форм. Так, не далее, как в 1900 г., О. Гизе описал особую форму наследственного нервного поражения, выражающегося дрожанием, расстройством речи и слабоумием.
В наблюдениях автора дело идет о двух больных: брата 25 лет и сестры 32 лет, у которых все прочие братья и сестры были здоровы. Больные, о которых идет речь, уже с детства обнаруживали умственную отсталость. В период же возмужалости слабоумие стало заметно усиливаться и вместе с тем начали обнаруживаться своеобразные двигательные расстройства, выражающиеся нарушением речи, которая сделалась медленной, неясной и монотонной. При этом в руках и отчасти в мышцах лица обнаружилось ясное дрожание неправильного характера, существовавшее уже при покое, при движениях же резко усиливавшееся. Вместе с тем и походка сделалась неуверенной и шаткой. Как мышечные, так и сухожильные рефлексы при исследовании обнаруживали повышение. Механическая возбудимость мышц на руках и отчасти на лице, где обнаруживалось дрожание, представлялась резко повышенной. В членах замечалась заметная ригидность. Кроме того, у сестры обнаруживался резкий парез малоберцовых мышц, у брата же паретических явлений не обнаруживалось. В общем болезнь имела медленно прогрессирующее течение. По автору, в этих случаях кора мозга несомненно должна быть поражена, равным образом автор считает вероятным и поражение мозжечка в виду существования, хотя и слабо выраженной, мозжечковой атаксии. Вместе с тем автор признает вероятным в своих случаях поражение пирамидных путей, тогда как поражение передних рогов спинного мозга он полагает возможным исключить совершенно.
В том же 1900 году, к которому относится публикация О. Гизе, мне представился случай, который точно так же не подходит под описанные до сего времени наблюдения наследственных нервных поражений. Случай этот в известном отношении напоминает наблюдения, сделанные О. Гизе, но в то же время отличается от них некоторыми своеобразными особенностями, в силу чего и ввиду редкости самого заболевания он представляется интересным и заслуживает внимания. Подробное исследование этого случая было сделано по моей просьбе д-ром О. Останковым. Кроме того, я сам имел возможность неоднократно наблюдать и исследовать эту больную, история которой заключается в следующем.
Больная А., 19 лет. Отец умер 67 лет от скоротечной чахотки после инфлуенцы; он был очень нервный. Мать страдает грыжей. Братья отца были люди с большими странностями. Тетка по отцу страдала душевным расстройством и умерла в больнице на Удельной. Отец был женат два раза. Наша больная — дочь от второго брака. От первого брака отец имел троих детей, из которых одна дочь страдала базедовой болезнью, один сын пил запоем, спился и умер от чахотки. От второго брака, кроме нашей больной, есть еще один сын который отличается нервностью. Со стороны матери дед и дядя были недостаточно развитые, дядя, кроме того, страдал падучей болезнью.
Родилась больная недоношенным ребенком (на 8-м месяце) и в асфиксии, вследствие того, что мать не поберегла себя во время беременности от тяжелых физических усилий и имела повод подвергаться волнениям. После рождения девочка страдала еще кровотечениями из пуповины в течение месяца, вследствие плохой ее перевязки. Зубы прорезались в срок, ходить начала больная около году и четырех месяцев; ходила однако не твердо и часто падала. Хорошей, правильной походкой она никогда не обладала. До 4 лет больная ничего не говорила. Затем после перенесенной тяжелой формы скарлатины больная стала бойко говорить, а 6 лет самоучкой выучилась читать; окружающие ее родные в это время замечали у нее какое-то ненормальное нервное возбуждение.
До 9 лет больная перенесла серию заболеваний, сильно ее ослабивших, как-то: корь, коклюш, ветреную оспу, а 9 лет, по словам матери, перенесла «воспаление мозга», после чего она уже не могла учиться, забыла все, что учила раньше, и затем так и осталась недоразвитым физически и психически ребенком. 11 лет показались менструации. В этом же возрасте у больной замечена была ненормальная наклонность ко сну и обнаруживалась раздражительная слабость. До 1899 г. мать ее считала все-таки психически здоровой, хотяи отсталой в умственном отношении. В 1899 г. в сентябре больная заметно стала хуже ходить, стала чаще падать и однажды вывихнула себе ногу, лечение которой взяло шесть недель. Со времени этого вывиха больная стала очень раздражительной, часто стала говорить о своей непригодности к жизни, жаловалась на предсердечную тоску и высказывала желание поскорее умереть.
Зимой в 1899 г. больная успокоилась и даже мечтала о замужестве. Осенью 1900 г. она стала опять раздражительной, стала по целым ночам плакать, грозилась покончить с собой, но попыток к самоубийству ни разу не обнаруживала. Ничем больная не занимается, кроме игры в карты. Часто больная сердится, а по временам бывает значительно возбуждена. Status praesens. Окружность черепа 54 см. Ушные раковины отстоят от черепа значительно, ушные сережки выражены слабо, левая ушная раковина несколько больше, чем правая. Зрачки неравномерны, левый шире правого, на свет зрачки реагируют хорошо. Язык тоньше нормального, при высовывании замечается резкое дрожание. При осмотре больной должно отметить большое отложение жира в подкожной клетчатке; груди отвисшие, развитие грудей обращает на себя внимание в виду их чрезвычайно больших размеров. Руки в кистях производят впечатление недоразвитых, в пальцах рук наблюдается уже при покое мелкое резко выраженное дрожание, которое еще более усиливается при движении; писать больная может с трудом, при чем почерк ее неровный, дрожащий (см. рис. 1). Кисти рук резко цианотичны, покрыты клейким потом и холодны на ощупь. Мелкие движения пальцев медленного темпа; скоро больная выполнять их не может, вследствие некоторой ригидности мышц. Мышечная сила правой руки 48 фунтов, левой 50 фунтов. Все движения в предплечьях и плечах вполне возможны. Предплечья, как и кисти, развиты слабее, чем плечи. Походка больной колеблющаяся и спастически-паретическая; больная заявляет, что при ходьбе ноги ее не сгибаются; при этом туловище ее держится не прямо, а несколько согнувшись. Вместе с тем при ходьбе больная заметно отклоняется в правую сторону и вообще походка больной не твердая и несколько колеблющаяся.
Объем стоп, правой 25 см, левой 24 см; объем правой голени 38 см левой 40 см, объем правого бедра 56 см, левого 58 см. Стопы и голени развиты слабее, бедра же чрезвычайно толсты. Стопы холодны на ощупь и кожа имеет красный оттенок. Мышечная сила ног ослаблена, особенно это выражено в сгибателях стопы и разгибателях голени. Возбудимость мышц без резких изменений.
Исследование болевой чувствительности не обнаруживает никаких расстройств; тоже следует сказать о тактильной и температурной чувствительности. Позвоночник в шейной и плечевой части изогнут кзади более нормального.
Кости черепа чувствительны к постукиванию, особенно с левой стороны. Позвоночник к постукиванию не болезнен. Подошвенный рефлекс выражен хорошо, ягодичный не получается, брюшной и подчревный также. Сухожильные рефлексы верхних конечностей ослаблены.
Рефлексы с ахиллова сухожилия получаются; коленные рефлексы также получаются, но слабо. Клонуса коленной чашки и клонуса стоп нет. Со стороны внутренних органов следует отметить слабые тоны сердца и легко сжимаемый пульс (70 в 1'). Со стороны органов чувств больная заявляет жалобы на ослабление зрения. Со стороны мочеотделения больная жалуется на бывающие у нее по временам частые позывы. Отправления кишечника вялы.
Со стороны психической у больной замечается резкая отсталость в развитии, она не может сказать какой год, не может прочесть многозначных чисел и пр. Память умеренная. Настроение духа большею частью подавленное. Никаких бредовых идей больная не высказывает. Речь больной не вполне ясная, несколько лепечущая. Восприятие замедленное.
Свое настроение она объясняет тем, что над ней смеются и обижают ее, поэтому она и чувствует тоску, раньше же помышляла о самоубийстве. Беспомощность ее состояния всегда ее сильно удручала. По временам больная вспоминает все печальное из прошлого, изображает в жалком виде себя, говорит, что ее били, не любили и обижали. Под влиянием таких мыслей у нее наблюдаются приступы неудержимых рыданий. Чувственная реакция у больной вообще сильно повышена. Обманов чувств не наблюдается.
Рассматриваемое заболевание по внешности, ввиду явлений мозжечковой атаксии и расстройства речи при отсутствии изменений чувствительности и при медленно развивающемся с раннего возраста страданий, может напоминать в известной мере наследственную атаксию Фридриха, но оно отличается от нее отсутствием явлений мышечной атаксии, хореатических явлений и нистагма, сохранностью коленных сухожильных рефлексов, дрожанием членов, некоторой ригидностью и явлениями слабоумия, не говоря уже о наблюдавшемся в нашем случае недоразвитии периферических частей конечностей.
Что касается наблюдений, сделанных О. Гизе. то есть достаточно оснований признать, что в нашем случае дело идет о подобном же своеобразном заболевании. Но наш случай выделяется от случаев О. Гизе, тем, что сухожильные рефлексы не представлялись повышенными, равным образом и повышенной мышечной возбудимости в нашем случае не наблюдалось. С другой стороны наш случай выделяется от наблюдений О. Гизе ясным недоразвитием периферических отделов конечностей, отсутствием местного паралича, как было бы по крайней мере у больной сестры О. Гизе, и более или менее резкими явлениями застоев в конечностях. Нельзя не обратить внимания также на то обстоятельство, что в нашем случае, кроме крайне неблагоприятной наследственности, имелась совершенно особенная этиология заболевания в виде преждевременных родов и целого ряда других, бывших в детстве больной моментов, окончательное значение которых в отношении развития болезненного состояния должно предоставить будущему.
Хотя болезненное состояние в нашем случае заметно стало обнаруживаться около 9-летнего возраста, со времени появления тяжелых мозговых симптомов, но дегенеративные признаки и недоразвитие конечностей у больной ясно свидетельствуют, что первоначальные задатки болезни должны быть даны уже неблагоприятными условиями наследственности, тем более что походка больной уже с самого начала представлялась неправильной. Тем не менее должно иметь в виду, что развившееся в 9-летнем возрасте мозговое поражение у нашей больной впервые дало существенный толчок к развитию ее болезненного состояния, с тех пор медленно, но постоянно прогрессирующего. Имея в виду наличность у больной признаков слабоумия, резкого дрожания конечностей и своеобразного расстройства походки с характером мозжечковой атаксии, должно признать, что дело идет в данном случае о поражении мозговой коры и мозжечка, причем, как надо думать, подвергаются вторичному перерождению как пирамидные, так и мозжечковые нисходящие пучки.